一、獲得性免疫缺陷綜合征4例誤診分析（論文文獻(xiàn)綜述）
杜葵芳,黃曉婕,陳超,孔文君,謝連永,魏文斌[1]（2021）在《獲得性免疫缺陷綜合征合并巨細(xì)胞病毒性視網(wǎng)膜炎初發(fā)期患者臨床特征分析》文中進(jìn)行了進(jìn)一步梳理目的觀察獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）合并巨細(xì)胞病毒（CMV）性視網(wǎng)膜炎（CMVR）初發(fā)期患者的臨床表現(xiàn)。方法回顧性病例系列研究。2017年7月至2019年11月于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院眼科檢查確診的AIDS合并CMVR初發(fā)期患者21例22只眼納入研究。其中,男性19例19只眼,女性2例3只眼;平均年齡（34.3±9.6）歲?；颊咂骄鵆D4+T淋巴細(xì)胞計數(shù)（26.1±23.2）個/μl。常規(guī)眼底篩查發(fā)現(xiàn)17例,對側(cè)眼病變就診時檢查發(fā)現(xiàn)4例。雙眼CMVR 13例（61.9%,13/21）;其中,雙眼均為初發(fā)期CMVR 1例,對側(cè)眼為CMVR早期（圖2A）12例。對側(cè)眼為人類免疫缺陷病毒相關(guān)視網(wǎng)膜微血管病變2例,視盤水腫1例,眼底檢查未見明顯異常5例。所有患者均行裂隙燈顯微鏡、超廣角眼底照相檢查;同時行光相干斷層掃描（OCT）檢查18只眼。首診前1周內(nèi)行血液CMV-DNA檢測17例;首診后1周內(nèi)行房水CMV-DNA檢測7只眼。眼底檢查后1周內(nèi),接受、未接受全身抗CMV治療分別為8例8只眼和7例8只眼;治療情況不明6例6只眼。治療后接受隨訪17例18只眼。隨訪時間0.5～ 28個月。結(jié)果所有患眼眼前節(jié)檢查未見明顯異常;玻璃體透明。眼底病灶<1個視盤直徑（DD）,呈白色顆粒樣、聚集成簇、邊緣模糊,其中病灶周邊有顆粒樣衛(wèi)星灶18只眼（81.8%,18/22）。病灶位于2區(qū)19只眼（86.4%,19/22 ）,同時累及1區(qū)和2區(qū)1只眼（4.5%,1/22）,位于3區(qū)2只眼（9.1%,2/22）。行OCT檢查18只眼中,因病灶不在常規(guī)掃描范圍內(nèi)而未能獲取到影像資料12只眼;獲取到影像資料的6只眼,表現(xiàn)為內(nèi)層或全層視網(wǎng)膜增厚或萎縮凹陷,結(jié)構(gòu)破壞,伴局部玻璃體點狀強(qiáng)反射影。行血液CMV-DNA檢測的17例患者中,CMV-DNA陰性、陽性分別為1（5.9%,1/17）、16（94.1%,16/17）例。行房水CMV-DNA檢測的7只眼,結(jié)果均為陰性。接受隨訪的18只眼中,病灶無擴(kuò)大,其中逐漸消退吸收4只眼（22.2%,4/18）,出現(xiàn)不同程度病灶擴(kuò)大14只眼（77.8%,14/18）。結(jié)論 AIDS合并CMVR初發(fā)期患者無明顯眼部癥狀;眼底表現(xiàn)為<1 DD的白色顆粒樣病灶,邊緣模糊。
賈衛(wèi)紅,劉剛[2]（2021）在《以肺炎為主要表現(xiàn)的獲得性免疫缺陷綜合征誤診報告》文中研究表明目的探討以肺炎為主要表現(xiàn)的獲得性免疫缺陷綜合征的臨床特點及誤診原因、防范措施。方法對2017年12月—2019年8月收治的曾誤診為單純肺炎的獲得性免疫缺陷綜合征5例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 5例均出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰和氣短;合并真菌性食管炎1例,余既往均身體健康;皆否認(rèn)吸毒史;4例有不潔性生活史。5例就診初期均經(jīng)胸部CT檢查診斷為單純肺炎,誤診時間5 d～2個月。5例按單純肺炎給予正規(guī)抗感染治療7～14 d效果不理想,后常規(guī)完善傳染病4項檢查,人類免疫缺陷病毒均陽性,方診斷獲得性免疫缺陷綜合征。5例確診后4例轉(zhuǎn)入定點醫(yī)院,1例放棄治療,后均失訪。結(jié)論獲得性免疫缺陷綜合征合并肺炎近年呈現(xiàn)增長趨勢,且已從高危人群轉(zhuǎn)向普通人群,加之缺乏典型臨床表現(xiàn),易發(fā)生誤診。加強(qiáng)對其認(rèn)識,仔細(xì)詢問病史和查體,對疑似患者和高危人群常規(guī)進(jìn)行人類免疫缺陷病毒抗體初篩,以減少或避免獲得性免疫缺陷綜合征誤診。
李一仙[3]（2021）在《伴馬爾尼菲藍(lán)狀菌感染的原發(fā)性免疫缺陷病臨床特征及基因型分析》文中研究說明目的:分析伴馬爾尼菲藍(lán)狀菌（Talaromyces marneffei,TM）感染的原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimary immunodeficiency diseases,PID）患兒臨床表型、免疫表型、基因型特征、治療及預(yù)后。方法:回顧性分析2017年2月至2021年2月于深圳市兒童醫(yī)院確診TM感染患兒,全部經(jīng)基因二代測序明確有PID基礎(chǔ)疾病,分析患兒臨床資料、免疫學(xué)功能、基因型特征及治療隨訪情況。對中英文文獻(xiàn)報道伴TM感染的PID病例進(jìn)行了系統(tǒng)的回顧。結(jié)果:8例患兒中,男6例,女2例,原發(fā)病確診中位年齡24.5月（4月～111月）,確診TM感染中位年齡為23月（4月～104月）,均居住于華南地區(qū),有TM感染家族史1人,6例有生長發(fā)育落后。8例患兒經(jīng)微生物培養(yǎng)和組織病理檢查確診TM感染,所有患兒均除外獲得性免疫缺陷病。8例患兒分別以呼吸系統(tǒng)癥狀（6/8）、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（1/8）、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)損害（1/8,淋巴結(jié)腫大）為首發(fā)癥狀。8例患兒主要臨床表現(xiàn)包括:發(fā)熱7例、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)損害8例,肺部損害7例（重癥肺炎4例）,貧血8例,漿膜腔積液3例,皮膚病變3例,免疫功能紊亂4例,反復(fù)腹瀉3例,神經(jīng)系統(tǒng)損害1例,骨損害2例,并發(fā)其他機(jī)會性感染5例。免疫表型:5例外周血淋巴細(xì)胞減少;4例總T細(xì)胞、CD4+T細(xì)胞及NK細(xì)胞均明顯減少;3例（3/7）Ig G減少。8例患兒原發(fā)病分別為:3例STAT1功能獲得性突變（1例為STAT1基因exon12 c.1053G>T雜合錯義突變,1例為STAT1基因exon4 c.193G>A雜合錯義突變,1例為STAT1基因exon14c.1170G>A雜合錯義突變）,3例重癥聯(lián)合免疫缺陷（2例為IL2RG基因exon4c.464G>A雜合錯義突變,1例為ADA基因exon8 c.730del G和exon3 c.202T>A復(fù)合雜合突變）,1例STAT3基因exon2 c.115G>A雜合錯義突變,1例CD40LG基因大片段缺失突變。結(jié)論:1.當(dāng)兒童出現(xiàn)TM機(jī)會性感染時,應(yīng)除外HIV感染,同時需高度警惕PID;2.重點關(guān)注重癥聯(lián)合免疫缺陷病相關(guān)基因及STAT3、STAT1、CD40LG等基因;3.TM感染是兒童PID的高危預(yù)警信號,結(jié)合患兒臨床癥狀、免疫功能評估、基因檢測等手段可早期診斷。
任嬌[4]（2021）在《STAT1基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)》文中指出目的:分析STAT1基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病的患兒的臨床特點,提高臨床工作中對于基因突變所致原發(fā)性免疫缺陷病患兒的認(rèn)識及診治水平。方法:詳細(xì)分析我院收治的1例STAT1基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病患兒的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診療經(jīng)過,并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果:患兒,男,6歲,以“發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常3月余,發(fā)熱6天”為主訴就診,結(jié)合患兒輔助檢查及既往史中具有多次感染,考慮存在“肺炎、白細(xì)胞減少、血小板減少、貧血、肝功能不全、1型糖尿病、口腔念珠菌感染、心肌損傷、低白蛋白血癥”等,先后給予抗細(xì)菌、抗病毒及抗真菌、營養(yǎng)臟器、升白細(xì)胞及調(diào)節(jié)血糖等綜合治療后,患兒仍反復(fù)高熱、新發(fā)胸腹水、感染指標(biāo)進(jìn)行性增高,遂升級抗生素,同時積極尋找感染原因,骨髓穿刺、免疫風(fēng)濕、病毒系列等均未見異常,送檢全血宏基因二代測序,結(jié)果回報為“結(jié)核分枝桿菌感染,序列數(shù)為13”,在監(jiān)測肝功能的基礎(chǔ)上給予異煙肼、吡嗪酰胺聯(lián)合利福平抗結(jié)核治療,經(jīng)治療后患兒體溫逐漸恢復(fù)正常,肝脾逐漸減小回縮,胸腹水消失。該患兒具有長期反復(fù)感染,血小板及白細(xì)胞減少,肝功能不全,糖尿病的臨床特點,考慮原發(fā)性免疫缺陷病的可能性大,此時基因結(jié)果回報示“STAT1基因有1個雜合突變,在886號核苷酸由腺嘌呤A變?yōu)轼B嘌呤G的雜合突變,導(dǎo)致第289號氨基酸由酪氨酸變?yōu)榘腚装彼?變異來源為自發(fā)突變”,結(jié)合患兒“血結(jié)核感染”,建議繼續(xù)行相關(guān)檢查（如支氣管肺泡灌洗術(shù)）除外肺結(jié)核,家屬攜患兒自動出院。后期電話隨診患兒于上海某醫(yī)院就診,給予抗結(jié)核、抗真菌、抗細(xì)菌等系統(tǒng)治療后病情好轉(zhuǎn)出院,現(xiàn)病情穩(wěn)定,每月規(guī)律靜脈注射靜注人免疫球蛋白免疫重建治療。結(jié)論:1.當(dāng)患兒出現(xiàn)反復(fù)、長期、難治性的多種病原體感染,以白細(xì)胞及血小板減少為突出表現(xiàn),同時累及多器官系統(tǒng)病變時,應(yīng)該考慮到原發(fā)性免疫缺陷病的可能,盡早行基因檢測明確診斷。2.臨床工作中,當(dāng)患兒反復(fù)感染,治療效果欠佳時,應(yīng)積極尋找病原體,若常規(guī)方法難以檢出有效病原體時,可送檢血、體液或組織細(xì)胞病理學(xué)的宏基因二代測序技術(shù)（m NGS）,作為一種有效的檢測方法,可指導(dǎo)抗病原微生物藥物的應(yīng)用,提高治療效果。3.STAT1基因突變所致的原發(fā)性免疫缺陷病是一類相對少見的疾病,臨床以反復(fù)感染、糖尿病、肝功能不全、血小板及白細(xì)胞減少為主要特征,容易漏診、誤診,我們應(yīng)該提高對該疾病的認(rèn)識及臨床重視程度。
王超,郭立杰,董玲,張海叢,張玉君,馮彩霞[5]（2020）在《替諾福韋酯用于成人初治獲得性免疫缺陷綜合征患者的成本-效果分析》文中研究表明目的觀察替諾福韋酯用于成人初治獲得性免疫缺陷綜合征（acquired immunodeficiency syndrome, AIDS）患者的成本-效果分析結(jié)果。方法選取符合納入及排除標(biāo)準(zhǔn)口服抗病毒藥物治療的AIDS 256例作為研究對象,根據(jù)治療方案不同,將其分為試驗組（144例）和對照組（112例）兩組,試驗組給予富馬酸替諾福韋二吡呋酯片+依非韋倫片+拉米夫定片,對照組給予依非韋倫片+齊多拉米雙夫定片。觀察比較兩組一般資料、病毒學(xué)指標(biāo)、免疫學(xué)指標(biāo)、不良反應(yīng)發(fā)生情況、住院情況及治療成本,并進(jìn)行成本-效果分析。結(jié)果治療后3、6和12個月,兩組人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV）-RNA轉(zhuǎn)陰率比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）;治療前和治療后3、6、12個月,兩組CD4+T淋巴細(xì)胞數(shù)比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。不良反應(yīng)總發(fā)生率試驗組明顯低于對照組,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）);兩組嚴(yán)重不良反應(yīng)發(fā)生率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。治療過程中,試驗組總住院率低于對照組,兩組比較差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。試驗組檢查費(fèi)用、住院費(fèi)用和總費(fèi)用均低于對照組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05或P<0.01）。成本-效果分析結(jié)果顯示,試驗組成本-效果比低于對照組,增量成本-效果比為-376.63。增量成本效果象限圖顯示試驗組所選取方案為優(yōu)勢方案。結(jié)論采用本文兩種方案治療的AIDS患者效果無明顯差異。但含替諾福韋酯的試驗組不良反應(yīng)總發(fā)生率、總住院率和經(jīng)濟(jì)性要優(yōu)于含齊多夫定的對照組,故對初治成人AIDS患者來說,建議優(yōu)先使用含替諾福韋酯的治療方案。
劉剛,王宇,湯艷芬,任愛民,趙雯,陳奇[6]（2020）在《獲得性免疫缺陷綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者的臨床特點及預(yù)后影響因素分析》文中研究指明目的分析獲得性免疫缺陷綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者的臨床特點及預(yù)后的影響因素。方法選取2010年6月—2018年12月首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院收治的獲得性免疫缺陷綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者30例,根據(jù)預(yù)后情況將其分為好轉(zhuǎn)組（n=12）和惡化組（n=18）。觀察患者臨床資料,包括性別、年齡、血清白蛋白、SMART-COP評分、CD4+T淋巴細(xì)胞計數(shù)、發(fā)生氣胸前開始高效抗逆轉(zhuǎn)錄病毒治療（HAART）情況、吸氧治療情況、胸腔閉式引流治療情況、氣胸位置、氣胸面積、是否合并縱隔氣腫、肺部影像學(xué)結(jié)果、肺部感染類型（包括肺孢子菌肺炎、肺結(jié)核、細(xì)菌性肺炎、混合感染）及預(yù)后情況。結(jié)果 30例患者中男29例,女1例;平均年齡為（36.5±12.2）歲;平均血清白蛋白（30±5）g/L;平均SMART-COP評分（4.1±2.2）分;CD4+T淋巴細(xì)胞計數(shù)<200個/μl 28例（93.3%）;發(fā)生氣胸前未開始HAART 23例（76.7%）;吸氧治療15例（50.0%）,吸氧+胸腔閉式引流治療15例（50.0%）;氣胸位置主要為右肺16例（53.3%）;氣胸面積>20%者16例（53.3%）;合并縱隔氣腫10例（33.3%）;肺部影像學(xué)存在胸膜下氣囊樣病變9例（30.0%）;肺部感染主要為肺孢子菌肺炎18例（60.0%）;治療好轉(zhuǎn)12例（40.0%）,死亡11例（36.7%）,病情惡化放棄治療自動出院7例（23.3%）。好轉(zhuǎn)組患者血清白蛋白高于惡化組,SMART-COP評分低于惡化組（P<0.05）;兩組患者性別、年齡、CD4+T淋巴細(xì)胞計數(shù)、發(fā)生氣胸前未開始HAART情況、氣胸治療方式、氣胸位置、氣胸面積、合并縱隔氣腫、肺部感染類型比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。結(jié)論多數(shù)獲得性免疫缺陷綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者CD4+T淋巴細(xì)胞計數(shù)<200個/μl,多合并肺孢子菌肺炎,且預(yù)后較差;肺部感染嚴(yán)重程度及營養(yǎng)狀況與患者預(yù)后有關(guān)。
劉琮[7]（2020）在《疣狀表皮發(fā)育不良合并皮膚腫瘤2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)》文中研究表明研究背景疣狀表皮發(fā)育不良（Epidermodysplasia verruciformis,EV）在1922年被最先提出,被認(rèn)為是一種伴有EVER1或EVER2突變的常染色體隱性遺傳病,近年來,隨著流行病學(xué)、病毒學(xué)及臨床的深入研究,發(fā)現(xiàn)部分患者有除EVER1、EVER2之外的其他基因突變或繼發(fā)于其他免疫損傷,目前疣狀表皮發(fā)育不良分為經(jīng)典型遺傳性、非經(jīng)典型遺傳性及獲得性疣狀表皮發(fā)育不良（Acquired Epidermodysplasia verruciformis,AEV）3類。疣狀表皮發(fā)育不良部分患者合并皮膚腫瘤,目前關(guān)于該病及繼發(fā)疾病臨床研究較少。研究目的本文旨在分析該病發(fā)病特點、臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)、繼發(fā)疾病、治療方法及預(yù)后,以提高臨床醫(yī)生對該病的整體認(rèn)識,為臨床治療提供經(jīng)驗,以便早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)、改善患者預(yù)后。研究方法收集山東大學(xué)齊魯醫(yī)院2017年7月至2019年12月診斷為疣狀表皮發(fā)育不良的住院病例2例,檢索了從CNKI、PUBMED、萬方數(shù)據(jù)庫中的相關(guān)文獻(xiàn),并重點對國內(nèi)外近20年文獻(xiàn),154例數(shù)據(jù)較完整的疣狀表皮發(fā)育不良患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,對疣狀表皮發(fā)育不良發(fā)病特點、臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)表現(xiàn)、繼發(fā)疾病、并發(fā)疾病、輔助檢查、治療及預(yù)后等進(jìn)行總結(jié)及分析;并將合并皮膚腫瘤患者單獨(dú)分組,總結(jié)合并腫瘤患者的發(fā)病部位、臨床表現(xiàn)、病程進(jìn)展及治療預(yù)后等。結(jié)果一、我院收治的2例疣狀表皮發(fā)育不良患者的臨床資料如下:1.一般資料:2例均為男性,第1例發(fā)病年齡為30歲,病程20年;第2例發(fā)病年齡為55歲,病程9年。2.臨床表現(xiàn)及皮損分布:1例表現(xiàn)為扁平疣型及肥厚斑塊型皮損,1例表現(xiàn)為扁平疣型及花斑糠疹樣皮損。2例均為全身泛發(fā),無伴隨癥狀,無甲損害。3.組織病理學(xué)檢查:主要表現(xiàn)為角化不全,棘層增厚,“空泡樣細(xì)胞”改變。4.家族史:1例有家族史:父母近親結(jié)婚,但子女無類似表現(xiàn)。1例無家族史。5.實驗室檢查:2例均出現(xiàn)T淋巴細(xì)胞亞群異常。6.基礎(chǔ)疾病并發(fā)皮膚腫瘤:1例有2型糖尿病、高血壓病史,合并鱗狀細(xì)胞癌、Bowen病;1例無基礎(chǔ)疾病,合并鱗狀細(xì)胞癌。7.治療:1例患者行皮膚磨削術(shù)及冷凍術(shù),口服阿維A治療;1例冷凍術(shù),口服阿維A治療。8.預(yù)后:1例好轉(zhuǎn),皮損減少。1例無明顯效果,且腋窩淋巴結(jié)增大,于腫瘤醫(yī)院行手術(shù)治療。二、文獻(xiàn)回顧及資料分析1.一般資料本研究檢索的數(shù)據(jù)較為完整的154例患者中,男性91名,女性63名,男女比例1.44:1,平均年齡15.9±13.7歲。其中遺傳性EV患者121例,平均年齡11.6±8.7歲;AEV患者33例,平均年齡28.7±19.0歲。合并皮膚腫瘤46例,均為遺傳性EV患者,發(fā)生率為38.0%,從出現(xiàn)臨床表現(xiàn)至第一次出現(xiàn)皮膚腫瘤平均病程21.5±11.3年。2.臨床表現(xiàn)及皮損分布154例患者中,以扁平疣型最為常見,有141例出現(xiàn)扁平疣樣皮損,占91.6%。其中9例患者有瘙癢癥狀,4例患者出現(xiàn)甲損害,9例有誤診經(jīng)歷。合并皮膚腫瘤的46例患者中,腫瘤發(fā)生部位最常見于頭面部,臨床常表現(xiàn)為潰瘍。3.組織病理學(xué)檢查疣狀表皮發(fā)育不良病變的組織病理學(xué)檢查具有疣狀病變的許多特征,以角化過度、角化不全、棘層增厚以及“藍(lán)色細(xì)胞”、“空泡樣細(xì)胞”為特征。4.家族史及基因檢測本研究121例遺傳性EV患者中,38例有家族史（占31.4%）。33例AEV患者均無家族史。5.輔助檢查主要檢查項目為血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī),肝腎功能,T淋巴細(xì)胞亞群及HIV、肝炎系列,其中最常見的為T淋巴細(xì)胞亞群及HIV、肝炎系列異常。6.繼發(fā)、并發(fā)疾病繼發(fā)疾病以鱗狀細(xì)胞癌最多,其他主要繼發(fā)疾病為:基底細(xì)胞癌、Bowen病、日光性角化病。遺傳性EV患者中,以合并肝炎最為常見;AEV患者中,合并HIV感染最常見。7.HPV分型HPV-5型最常見,其次為HPV-14、HPV-8型。8.治療及預(yù)后93例記錄了治療方案,其中50例行手術(shù)切除;27例口服阿維A;22例行冷凍、C02激光等物理治療。有48例記錄了治療后隨訪情況,其中37例出現(xiàn)不同程度好轉(zhuǎn),1例復(fù)發(fā),10例死亡。結(jié)論1.疣狀表皮發(fā)育不良可發(fā)病于任何年齡,其中遺傳性疣狀表皮發(fā)育不良發(fā)病年齡較早,而獲得性疣狀表皮發(fā)育不良發(fā)病年齡則相對較晚。2.疣狀表皮發(fā)育不良臨床表現(xiàn)多樣,其中以扁平疣型最為多見,常為多種類型同時存在。3.疣狀表皮發(fā)育不良繼發(fā)皮膚腫瘤多發(fā)生于曝光部位,其中以鱗狀細(xì)胞癌最多見,其次為基底細(xì)胞癌和Bowen病。4.疣狀表皮發(fā)育不良患者應(yīng)根據(jù)病情選擇適當(dāng)治療手段或多種方法聯(lián)合治療,原發(fā)病灶以口服及外用維甲酸類為主,繼發(fā)病變以手術(shù)切除為主。5.早期發(fā)現(xiàn),定期復(fù)查,日常防曬有助于改善患者預(yù)后。
鐘林慶[8]（2020）在《兒童自身炎癥性疾病的診治研究和發(fā)病機(jī)制的初步探討》文中研究說明第一部分目的:總結(jié)分析本中心診治的單基因自身炎癥性疾?。╝utoinflammatory diseases,AIDs）患兒的臨床表現(xiàn)、基因型及治療方法。方法:對2008年12月1日至2019年12月1日在本中心診治的單基因AIDs患兒的臨床資料、基因型和治療方法進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:（1）自2008年12月1日至2019年12月1日,本中心收治的單基因AIDs患兒共90例,其中2015年9月1日前確診病例18例。這些患兒包括Ⅰ型干擾素病13例（14.5%）、炎癥小體病36例（40.0%）、非炎癥小體相關(guān)疾病39例（43.3%）和未分類綜合征（ROSAH綜合征）2例（2.2%）。男女比為46/44,其中17例患兒有陽性家族史,均為常染色體顯性遺傳性疾病。起病年齡自出生后至16周歲,中位起病年齡為1周歲;起病至確診的時長3個月-14年,中位時長3.5年;規(guī)律就診至確診的時長2個月-14年,中位時長為6個月。共34例（37.8%）曾被誤診。（2）ADA2缺乏癥的臨床特點是反復(fù)發(fā)熱,伴雙下肢網(wǎng)狀青斑,炎癥指標(biāo)升高,免疫球蛋白可減低,自身抗體陰性或低滴度陽性。其他Ⅰ型干擾素病的主要特點包括:①特殊類型的皮疹,包括凍瘡樣皮疹、網(wǎng)狀青斑;②頭顱鈣化:可能隨著疾病進(jìn)展后出現(xiàn);③合并亞臨床甲狀腺功能減退癥;④炎癥指標(biāo)升高;⑤多種自身抗體陽性。炎癥小體病和非炎癥小體相關(guān)的疾病以反復(fù)發(fā)生的發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)炎等為特征,炎癥指標(biāo)通常升高明顯。Ⅰ型干擾素患兒主要應(yīng)用Janus激酶抑制劑治療,ADA2缺乏癥和非炎癥小體相關(guān)的疾病患兒主要應(yīng)用腫瘤壞死因子-α抑制劑治療,而因白介素1抑制劑在我國大陸地區(qū)尚未上市,炎癥小體病的患兒無特效治療。（3）本中心診治了兩例新的單基因AIDs——ROSAH綜合征的患兒,他們的臨床表現(xiàn)較為一致,突出表現(xiàn)是眼底病變和脾腫大。結(jié)論:（1）有特殊類型的皮疹,包括凍瘡樣皮疹、網(wǎng)狀青斑,頭顱鈣化,合并亞臨床甲狀腺功能減退癥,IgG顯著升高的自身免疫病患者,需警惕Ⅰ型干擾素病的存在。（2）根據(jù)單基因AIDs的發(fā)病機(jī)制上所涉及的炎癥通路,針對性地予以相應(yīng)生物制劑治療,可顯著改善患兒癥狀和實驗室指標(biāo)。第二部分目的:以單基因AIDs之一的cryopyrin蛋白相關(guān)周期性綜合征（cryopyrin-associated periodic syndrome,CAPS）為例,探索抗變態(tài)反應(yīng)藥物——曲尼司特,在治療CAPS患兒中的療效及安全性。方法:本部分為單中心的單臂前瞻性隊列研究,以治療3月后的自身炎癥性疾病活動度指數(shù)（autoinflammatory diseases activity index,AIDAI）的減少程度為主要研究終點,以治療1月后AIDAI的減少程度,治療1月、3月后的C反應(yīng)蛋白、紅細(xì)胞沉降率、血白細(xì)胞、血小板的降低程度,治療1月、3月后的醫(yī)生關(guān)于疾病活動度VAS評分的改善情況,治療過程中不良反應(yīng)的發(fā)生情況為次要研究終點,對入組的CAPS患兒給予曲尼司特治療3個月后,評估曲尼司特的療效和安全性。結(jié)果:（1）本部分自2019年4月20日至2020年1月20日共入組并完成了 5例CAPS患兒的隨訪。在開始曲尼司特治療前,1例患兒已用重組人Ⅱ型腫瘤壞死因子受體抗體融合蛋白治療1.5月,2例患兒已用小劑量糖皮質(zhì)激素和沙利度胺治療數(shù)年。在上述藥物治療不變的前提下,這三例患兒加用曲尼司特治療。（2）通過比較分析這5例CAPS患兒的基線、曲尼司特治療1個月和3個月后的AIDAI、醫(yī)生關(guān)于疾病活動度的VAS評分、紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白、血白細(xì)胞和血小板,發(fā)現(xiàn)曲尼司特治療后,無論是1個月還是3個月后,CAPS患兒的AIDAI指數(shù)和醫(yī)生VAS評分均無改善;紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白、血白細(xì)胞和血小板也均無顯著減低。這5例患兒在服用曲尼司特期間,均未發(fā)生可疑的藥物相關(guān)的不適癥狀,通過實驗室指標(biāo)的檢測,也未發(fā)現(xiàn)血尿、肝腎功能受損的不良反應(yīng)。結(jié)論:曲尼司特治療CAPS患兒具有良好的安全性,其療效有待進(jìn)一步研究。第三部分目的:初步探討多基因AIDs之一的全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA）的基因背景和發(fā)病機(jī)制。方法:（1）對sJIA患兒進(jìn)行二代測序,并分析炎癥小體中模式識別分子的編碼基因的變異,基于少見等位基因頻率與常見等位基因頻率比值比,比較sJIA患兒和健康人群數(shù)據(jù)庫的上述基因變異是否存在差異。（2）基于基因分析中發(fā)現(xiàn)的sJIA患兒TREM1基因與健康人群存在差異,利用酶聯(lián)免疫吸附法和流式細(xì)胞術(shù)分別檢測血漿可溶性髓細(xì)胞觸發(fā)受體1（soluble triggering receptor expressed on myeloid cells 1,sTREM1）和外周血單核細(xì)胞表面的 TREM1 的表達(dá),比較sJIA患兒和健康兒童、成人Still’s病患者和健康成人的TREM1表達(dá)差異。（3）采用Spearman分析研究sTREM1與同批次標(biāo)本中的血白細(xì)胞計數(shù)、中性粒細(xì)胞百分比、血小板計數(shù)、紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白、鐵蛋白、前白蛋白、白介素1β、白介素18和白介素18結(jié)合蛋白的相關(guān)性。結(jié)果:（1）共59例sJIA患兒完成二代測序。分析后,多個炎癥小體模式識別分子的編碼基因低頻變異中,均發(fā)現(xiàn)sJIA患兒與健康人群存在差異,包括NLRP1、NLRP3、NLRC4、NLRP7、NLRP12、DDX58 和PLCG2 等多個基因。（2）TREM1基因的rs2234246變異頻率顯著低于健康人群,比值比為0.55（0.33-0.91）。本部分共收集sJIA患兒和健康兒童血漿標(biāo)本各58份,包括28份活動期和30份非活動期sJIA患兒標(biāo)本。與健康兒童相比,sJIA患兒血漿sTREM1水平升高,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（256.66±162.75 vs99.74±37.33,t=-8.397,P<0.001）;與非活動期 sJIA患兒相比,活動期患兒血漿sTREM1水平無顯著差異（259.90±141.85 vs 247.93±228.17,t=0.646,P=0.521）。與健康兒童相比,非活動期sJIA患兒血漿sTREM1水平升高,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（247.93±228.17vs 109.31±40.47,t=-5.451,P<0.001）;與健康兒童相比,活動期sJIA患兒血漿sTREM1水平升高,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（259.90±141.85 vs 94.16±38.64,t=6.785,P<0.001）。本部分收集到成人Still’s病患者和相應(yīng)健康對照血漿各10份。與健康對照相比,成人Still’s病患者血漿sTREM1水平升高,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（570.35±456.21 vs 176.95±74.88,t=-2.748,P=0.023）。通過流式細(xì)胞實驗檢測,發(fā)現(xiàn)sJIA患兒外周血單核細(xì)胞膜表面TREM1表達(dá)高于健康兒童,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（14.30±4.60 vs 11.68±4.48,t=-2.598,P=0.020）。與非活動期患兒相比,活動期sJIA患兒外周血單核細(xì)胞膜表面TREM1表達(dá)無差異（16.64±3.78 vs 13.23±4.69,t=-1.419,P=0.178）。通過Spearman相關(guān)性分析,發(fā)現(xiàn)sTREM1與血白細(xì)胞計數(shù)、中性粒細(xì)胞百分比、血清前白蛋白和白介素18具有相關(guān)性（相關(guān)系數(shù)分別為r=0.540,P<0.001;r=0.500,P<0.001;r=0.380,P=0.005;r=0.484,P=0.005）,而與血小板計數(shù)、ESR、CRP、鐵蛋白、白介素18結(jié)合蛋白和白介素1β不相關(guān)（相關(guān)系數(shù)分別為r=0.050,P=0.70;r=0.130,P=0.30;r=0.170,P=0.19;r=0.330,P=0.06;r=0.204,P=0.263;r=0.105,P=0.580）。結(jié)論:（1）多種炎癥小體模式識別分子的編碼基因的低頻變異,是sJIA發(fā)病的危險因素。（2）TREM1參與了 sJIA的發(fā)生發(fā)展,具體機(jī)制有待進(jìn)一步研究。
朱琳[9]（2019）在《1603例原發(fā)性肺隱球菌病診治情況分析》文中研究表明目的探討國內(nèi)原發(fā)性肺隱球菌病的診治情況。方法回顧性分析1980年1月至2018年6月期間國內(nèi)期刊發(fā)表的明確診斷的1603例原發(fā)性肺隱球菌病患者的臨床資料,包括臨床癥狀、影像學(xué)表現(xiàn)、診斷途徑、治療方法、預(yù)后情況等。結(jié)果1603例患者中,男性1070例,女性533例,比例約為2:1;年齡范圍15～84歲,平均年齡（47±9）歲。有明確或可疑鴿、鳥類、土壤等接觸史的有150例（9.4%）。無基礎(chǔ)疾病1061例（66.2%）,有基礎(chǔ)疾病542例（33.8%）。496例（30.9%）無任何臨床癥狀,1107例（69.1%）有臨床癥狀,主要表現(xiàn)為咳嗽（n=879,79.4%）,咳痰（n=589,53.2%）,發(fā)熱（n=368,33.2%）,胸、背痛（n=324,29.3%）,痰中帶血、咯血（n=211,19.1%）,胸悶、氣喘（n=151,13.6%）,乏力、盜汗（n=89,8.0%）,呼吸困難（n=9,0.8%）,體重減輕（n=24,2.2%）,咽部不適（n=2,0.2%）。影像學(xué)表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)結(jié)節(jié)、腫塊影（n=1134,70.7%）,單發(fā)或多發(fā)斑片浸潤影（n=190,11.9%）,結(jié)節(jié)、斑片混合病灶（n=143,9.0%）,實變病灶（n=98,6.1%）,結(jié)節(jié)或腫塊、斑片、實變、空洞同時存在的混合病灶（n=23,1.4%）,單純空洞性病變（n=12,0.7%）,彌漫粟粒樣結(jié)節(jié)病灶（n=3,0.2%）。1602例（99.9%）患者HIV陰性;195例（12.2%）患者行血清乳膠凝集試驗,陽性率95.4%。經(jīng)皮肺穿刺活檢明確診斷703例（43.9%）,經(jīng)開胸或胸腔鏡手術(shù)明確診斷666例（41.5%）,經(jīng)支氣管鏡活檢明確診斷196例（12.2%）,經(jīng)內(nèi)科胸腔鏡肺活檢明確診斷31例（2.0%）,經(jīng)組織培養(yǎng)明確診斷5例（0.3%）,尸檢確診2例（0.1%）;行PAS染色701例（44.0%）,陽性率98.4%;行GMS染色443例（27.8%）,陽性率96.2%;單純藥物治療（n=971,60.7%）,單純手術(shù)治療（n=239,14.9%）,手術(shù)聯(lián)合藥物治療（n=391,24.4%）;1326例（82.7%）痊愈或顯效,39例（2.5%）無效。結(jié)論原發(fā)性肺隱球菌病好發(fā)于氣候潮濕溫暖的東部沿海地區(qū),男性發(fā)病多于女性,中青年多見;多數(shù)患者無鴿或其他禽鳥類、霉變環(huán)境等接觸史。我國原發(fā)性肺隱球菌病通常見于HIV陰性患者,絕大多數(shù)無基礎(chǔ)疾病;臨床表現(xiàn)以咳嗽、咳痰、發(fā)熱為主,無特異性;右肺多于左肺,下葉多于上、中葉;病灶多表現(xiàn)為結(jié)節(jié)或腫塊。原發(fā)性肺隱球菌病病程長,極易誤診;經(jīng)皮肺穿刺及手術(shù)活檢病理是目前最主要的確診方法;LAT可作為無創(chuàng)性輔助檢查手段,提高診斷率。治療方式首選藥物治療,對于手術(shù)治療患者建議術(shù)后抗真菌治療;絕大多數(shù)預(yù)后良好。
夏德剛,孫婷婷,朱吉,楊長雨,張英為[10]（2018）在《獲得性免疫缺陷綜合征并肺孢子菌肺炎13例誤診報告》文中研究說明目的探討獲得性免疫缺陷綜合征（acquired immune deficiency syndrome,AIDS）并肺孢子菌肺炎（pneumocystis carinii pneumonia,PCP）的臨床特點、誤診原因及防范措施。方法對曾誤診的AIDS并PCP 13例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 13例皆有呼吸困難和口腔白斑;外周血CD4+T淋巴細(xì)胞絕對數(shù)均<0. 2×109/L,CD4+/CD8+均顯著降低;皆存在I型呼吸衰竭及呼吸性堿中毒。13例行胸部高分辨率CT（HRCT）檢查發(fā)現(xiàn)雙肺彌漫性磨玻璃影11例,斑片狀實變影7例,小葉間隔增厚4例,肺氣囊3例,局限性磨玻璃影2例,少量胸腔積液2例。13例在外院均被誤診,7例誤診為間質(zhì)性肺疾病,4例誤診為病毒性肺炎,1例誤診為彌漫性肺泡出血,1例誤診為心功能衰竭,給予相應(yīng)治療效果較差。13例轉(zhuǎn)入南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院呼吸內(nèi)科后初步診斷間質(zhì)性肺炎10例,過敏性肺泡炎1例,PCP 2例。誤診時間7～180 d。后予相應(yīng)檢查結(jié)合臨床表現(xiàn)均確診AIDS并PCP,予復(fù)方磺胺甲口惡唑聯(lián)合甲潑尼龍等治療,癥狀均不同程度緩解。結(jié)論臨床表現(xiàn)不典型、對該病認(rèn)識不足、診斷思維局限及缺乏相關(guān)檢查手段是導(dǎo)致AIDS并PCP誤診的主要原因。熟悉該病臨床表現(xiàn)、詳細(xì)詢問病史、及時進(jìn)行相關(guān)檢查及仔細(xì)鑒別診斷可減少該病誤診誤治。
二、獲得性免疫缺陷綜合征4例誤診分析（論文開題報告）
（1）論文研究背景及目的
此處內(nèi)容要求：
首先簡單簡介論文所研究問題的基本概念和背景，再而簡單明了地指出論文所要研究解決的具體問題，并提出你的論文準(zhǔn)備的觀點或解決方法。
寫法范例：
本文主要提出一款精簡64位RISC處理器存儲管理單元結(jié)構(gòu)并詳細(xì)分析其設(shè)計過程。在該MMU結(jié)構(gòu)中,TLB采用叁個分離的TLB,TLB采用基于內(nèi)容查找的相聯(lián)存儲器并行查找,支持粗粒度為64KB和細(xì)粒度為4KB兩種頁面大小,采用多級分層頁表結(jié)構(gòu)映射地址空間,并詳細(xì)論述了四級頁表轉(zhuǎn)換過程,TLB結(jié)構(gòu)組織等。該MMU結(jié)構(gòu)將作為該處理器存儲系統(tǒng)實現(xiàn)的一個重要組成部分。
（2）本文研究方法
調(diào)查法：該方法是有目的、有系統(tǒng)的搜集有關(guān)研究對象的具體信息。
觀察法：用自己的感官和輔助工具直接觀察研究對象從而得到有關(guān)信息。
實驗法：通過主支變革、控制研究對象來發(fā)現(xiàn)與確認(rèn)事物間的因果關(guān)系。
文獻(xiàn)研究法：通過調(diào)查文獻(xiàn)來獲得資料，從而全面的、正確的了解掌握研究方法。
實證研究法：依據(jù)現(xiàn)有的科學(xué)理論和實踐的需要提出設(shè)計。
定性分析法：對研究對象進(jìn)行“質(zhì)”的方面的研究，這個方法需要計算的數(shù)據(jù)較少。
定量分析法：通過具體的數(shù)字，使人們對研究對象的認(rèn)識進(jìn)一步精確化。
跨學(xué)科研究法：運(yùn)用多學(xué)科的理論、方法和成果從整體上對某一課題進(jìn)行研究。
功能分析法：這是社會科學(xué)用來分析社會現(xiàn)象的一種方法，從某一功能出發(fā)研究多個方面的影響。
模擬法：通過創(chuàng)設(shè)一個與原型相似的模型來間接研究原型某種特性的一種形容方法。
三、獲得性免疫缺陷綜合征4例誤診分析（論文提綱范文）
（2）以肺炎為主要表現(xiàn)的獲得性免疫缺陷綜合征誤診報告（論文提綱范文）
| 1 臨床資料 |
| 1.1 一般資料 |
| 1.2 臨床表現(xiàn) |
| 1.3 實驗室檢查 |
| 1.4 動脈血?dú)夥治?/td> |
| 1.5 胸部CT檢查 |
| 1.6 誤診情況 |
| 1.7 確診及治療 |
| 2 討論 |
| 2.1 疾病概述 |
| 2.2 臨床特點 |
| 2.3 誤診原因分析 |
| 2.4 防范誤診措施 |
（3）伴馬爾尼菲藍(lán)狀菌感染的原發(fā)性免疫缺陷病臨床特征及基因型分析（論文提綱范文）
| 英漢縮略語名詞對照 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 前言 |
| 1 研究背景 |
| 2 研究目的 |
| 3 研究內(nèi)容 |
| 資料與方法 |
| 1 研究對象 |
| 2 研究方法 |
| 結(jié)果 |
| 1 一般資料 |
| 2 臨床癥狀 |
| 3 輔助檢查 |
| 4 治療及預(yù)后 |
| 5 文獻(xiàn)復(fù)習(xí) |
| 討論 |
| 全文總結(jié) |
| 創(chuàng)新點 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 綜述 原發(fā)性免疫缺陷合并馬爾尼菲藍(lán)狀菌病的研究現(xiàn)狀 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 致謝 |
（4）STAT1基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（論文提綱范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文縮寫 |
| 前言 |
| 病例分析 |
| 討論 |
| 結(jié)論 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 綜述 STAT1基因突變所致的原發(fā)性免疫缺陷病的診治進(jìn)展 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 致謝 |
| 個人簡歷 |
（5）替諾福韋酯用于成人初治獲得性免疫缺陷綜合征患者的成本-效果分析（論文提綱范文）
| 1 資料與方法 |
| 1.1 一般資料 |
| 1.2 納入及排除標(biāo)準(zhǔn) |
| 1.3 治療方案 |
| 1.4 費(fèi)用資料 |
| 1.5 觀察和評價指標(biāo) |
| 1.5.1 臨床觀察指標(biāo): |
| 1.5.2 經(jīng)濟(jì)學(xué)評價指標(biāo): |
| 1.6 統(tǒng)計學(xué)方法 |
| 2 結(jié)果 |
| 2.1 病毒學(xué)指標(biāo)比較 |
| 2.2 免疫學(xué)指標(biāo)比較 |
| 2.3 不良反應(yīng)發(fā)生及住院情況比較 |
| 2.4 治療成本比較 |
| 2.5 成本-效果分析 |
| 3 討論 |
（6）獲得性免疫缺陷綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者的臨床特點及預(yù)后影響因素分析（論文提綱范文）
| 1 對象與方法 |
| 1.1 研究對象 |
| 1.2觀察指標(biāo) |
| 1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 |
| 2 結(jié)果 |
| 2.1 一般情況 |
| 2.2 兩組患者臨床特征比較 |
| 3 討論 |
（7）疣狀表皮發(fā)育不良合并皮膚腫瘤2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（論文提綱范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符號說明 |
| 前言 |
| 病例報道 |
| 文獻(xiàn)復(fù)習(xí) |
| 討論 |
| 結(jié)論 |
| 創(chuàng)新性與局限性 |
| 附圖表 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 致謝 |
| 學(xué)位論文評閱及答辯情況表 |
（8）兒童自身炎癥性疾病的診治研究和發(fā)病機(jī)制的初步探討（論文提綱范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分 兒童單基因自身炎癥性疾病的臨床表現(xiàn)與基因型 |
| 前言 |
| 材料與方法 |
| 一、材料 |
| (一) 受試人群及標(biāo)本 |
| (二) 臨床資料收集 |
| (三) 主要實驗儀器及耗材 |
| (四) 主要實驗試劑 |
| 二、方法 |
| (一) DNA提取 |
| (二) 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)及Sanger測序 |
| (三) RNA提取、逆轉(zhuǎn)錄及實時熒光定量PCR |
| 結(jié)果 |
| 一、總體情況 |
| 二、Ⅰ型干擾素病 |
| (一) ADA2缺陷(ADA2 deficiency,DADA2) |
| (二) 其他Ⅰ型干擾素病 |
| 三、炎癥小體病 |
| (一) 家族性地中海熱(familial Mediterranean fever,FMF) |
| (二) NOD樣受體(NOD-like receptor,NLR)相關(guān)的炎癥小體病 |
| (三) 其他炎癥小體病 |
| 四、非炎癥小體相關(guān)的疾病/綜合征 |
| (一) 腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性發(fā)熱綜合征(TNF receptor-associated periodic syndrome,TRAPS) |
| (二) Blau綜合征 |
| (三) A20單倍劑量不足(A20 haploinsufficiency,HA20) |
| 五、新發(fā)現(xiàn)的單基因自身炎癥性疾病 |
| 討論 |
| 第二部分 曲尼司特治療cryopyrin蛋白相關(guān)周期性綜合征的前瞻性隊列研究 |
| 前言 |
| 材料與方法 |
| 一、患者入組及排除標(biāo)準(zhǔn) |
| 二、主要研究終點 |
| 三、次要研究終點 |
| 四、終點指標(biāo)的定義 |
| 五、統(tǒng)計方法及樣本量 |
| 六、研究流程 |
| 結(jié)果 |
| 一、入組的CAPS患兒臨床資料 |
| 二、曲尼司特治療效果評估及不良反應(yīng) |
| 討論 |
| 第三部分 多基因自身炎癥性疾病之全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的發(fā)病機(jī)制初探 |
| 前言 |
| 材料與方法 |
| 一、材料 |
| (一) 實驗標(biāo)本和受試人群 |
| (二) 臨床資料收集 |
| (三) 主要實驗儀器及耗材 |
| (四) 主要實驗試劑 |
| 二、方法 |
| (一) 標(biāo)本采集及處理 |
| (二) 基因組學(xué)測序及分析 |
| (四) 血漿sTREM1檢測 |
| (五) 外周血單核細(xì)胞表面TREM1檢測 |
| (六) ELISA法測定IL-18和IL-18BP |
| (七) ELISA測定IL-1β |
| (八) 統(tǒng)計分析 |
| 結(jié)果 |
| 一、sJIA患兒不存在炎癥小體模式識別分子編碼基因的致病性突變 |
| 二、sJIA患兒的炎癥小體模式識別分子編碼基因的變異與健康人群有差異 |
| 三、sJIA患兒血漿sTREM1水平顯著升高 |
| 四、sJIA患兒外周血單核細(xì)胞TREM1表達(dá)增加 |
| 五、sTREM1與炎癥指標(biāo)的相關(guān)性分析 |
| 六、sJIA患兒的sTREM1相對量高于健康對照 |
| 討論 |
| 結(jié)論 |
| 文獻(xiàn)綜述 髓細(xì)胞觸發(fā)受體1在炎癥反應(yīng)中的作用 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 附錄1 自身炎癥性疾病CRF表 |
| 附錄2 Sanger測序引物列表 |
| 附錄3 曲尼司特治療CAPS患兒知情同意書 |
| 附錄4 sJIA患兒的CRF表 |
| 附錄5 英文縮略語表 |
| 致謝 |
| 個人簡歷 |
（9）1603例原發(fā)性肺隱球菌病診治情況分析（論文提綱范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料與方法 |
| 結(jié)果 |
| 討論 |
| 結(jié)論 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 綜述 人類免疫缺陷病毒感染者隱球菌病的診治 |
| 參考文獻(xiàn) |
| 附錄 |
| 致謝 |
（10）獲得性免疫缺陷綜合征并肺孢子菌肺炎13例誤診報告（論文提綱范文）
| 1 臨床資料 |
| 1.1 一般資料 |
| 1.2 臨床表現(xiàn) |
| 1.3 實驗室檢查 |
| 1.4 影像學(xué)檢查 |
| 1.5 誤診情況 |
| 2 討論 |
| 2.1 PCP病原學(xué)特點 |
| 2.2 AIDS并PCP臨床特征 |
| 2.3 鑒別診斷 |
| 2.4 誤診原因分析 |
| 2.5 防范誤診措施 |
四、獲得性免疫缺陷綜合征4例誤診分析（論文參考文獻(xiàn)）
- [1]獲得性免疫缺陷綜合征合并巨細(xì)胞病毒性視網(wǎng)膜炎初發(fā)期患者臨床特征分析[J]. 杜葵芳,黃曉婕,陳超,孔文君,謝連永,魏文斌. 中華眼底病雜志, 2021(07)
- [2]以肺炎為主要表現(xiàn)的獲得性免疫缺陷綜合征誤診報告[J]. 賈衛(wèi)紅,劉剛. 臨床誤診誤治, 2021(05)
- [3]伴馬爾尼菲藍(lán)狀菌感染的原發(fā)性免疫缺陷病臨床特征及基因型分析[D]. 李一仙. 汕頭大學(xué), 2021(02)
- [4]STAT1基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D]. 任嬌. 河北醫(yī)科大學(xué), 2021(02)
- [5]替諾福韋酯用于成人初治獲得性免疫缺陷綜合征患者的成本-效果分析[J]. 王超,郭立杰,董玲,張海叢,張玉君,馮彩霞. 臨床誤診誤治, 2020(11)
- [6]獲得性免疫缺陷綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者的臨床特點及預(yù)后影響因素分析[J]. 劉剛,王宇,湯艷芬,任愛民,趙雯,陳奇. 實用心腦肺血管病雜志, 2020(05)
- [7]疣狀表皮發(fā)育不良合并皮膚腫瘤2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D]. 劉琮. 山東大學(xué), 2020(11)
- [8]兒童自身炎癥性疾病的診治研究和發(fā)病機(jī)制的初步探討[D]. 鐘林慶. 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院, 2020
- [9]1603例原發(fā)性肺隱球菌病診治情況分析[D]. 朱琳. 蘇州大學(xué), 2019(06)
- [10]獲得性免疫缺陷綜合征并肺孢子菌肺炎13例誤診報告[J]. 夏德剛,孫婷婷,朱吉,楊長雨,張英為. 臨床誤診誤治, 2018(11)
標(biāo)簽：艾滋病論文; 免疫缺陷論文; 肺炎癥狀論文; 肺炎表現(xiàn)論文; 藥品論文;