問：X染色體重復(fù)

1. 答：STS基因的重復(fù)不會導(dǎo)致疾病，STS缺失的缺失會導(dǎo)致魚鱗病

問：染色體重復(fù)會導(dǎo)致什么后果

1. 答：染色體病是指染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病，一條染色體上至少1000+基因，因此表型常很明顯。數(shù)目異常的胚胎像整倍體通常會與早期流產(chǎn)，非整倍體有些也會早期流產(chǎn)，存活下來也常有、多發(fā)畸形等表現(xiàn)。
   染色體微缺失/微重復(fù)這類變異更多是指片段的異常，就是您芯片查出來的這種變異，是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的,一般指長度1kb的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少。CNV 是造成和出生缺陷（致死）的重要遺傳因素，在智力發(fā)育障礙和自閉癥等異常中尤為多見。因為這種屬于染色體微缺失，這種改變引起的表型常常是產(chǎn)前超聲很難發(fā)現(xiàn)的，比如像全面發(fā)育遲緩，是很難在產(chǎn)前看出孩子有神經(jīng)發(fā)育方面異常；再比如最常見的，通過超聲也不能100%診斷出所有的先心病。所以您引產(chǎn)后看胎兒外表不符合可能是這些在胎兒期就是沒有明顯的畸形表現(xiàn)。這也是希望您別因此后悔自責(zé)?；氐竭@種變異，胎兒表型看不出來的話，主要判斷就是看變異形式，變異類型分為五種：致病性、可能致病性、意義未明、可能良性、良性。通過致病性和可能致病性是胎兒出生后患病風(fēng)險比較高的，而意義未明是需要父母進行檢測驗證遺傳來源。而對于已經(jīng)給您下達終止妊娠的診斷想必一定是經(jīng)過檢測驗證是致病性的變異。
   最后一類基因病的表型，基因病患者表型更難判斷，對于出生后孩子的表型尚且很難準確臨床預(yù)判，在胎兒能準確定位到懷疑是基因病就更難通過表型判斷了。大多數(shù)產(chǎn)前進行的都是家里有家族史，老大是單基因病患者，來檢測老二是否攜帶致病突變。
2. 答：22號染色體重復(fù)包括整條染色體的重復(fù)，或者是染色體部分片段的重復(fù)。如果是22號染色體整條重復(fù)，可以稱為22-三體。 22-三體綜合征后果非常嚴重，此種個體一般是不能活著出生，絕大部分會在胚胎發(fā)育的早期就會流產(chǎn)或者是胎死宮內(nèi)。如果22號染色體是部分重復(fù)，需要根據(jù)重復(fù)的內(nèi)容而決定。如果22號染色體重復(fù)的片段含有重要的功能基因，就會導(dǎo)致對應(yīng)的基因表型，進而出現(xiàn)一些異常癥狀。如果是重復(fù)的片段不含重要的功能基因，相應(yīng)表型可能屬于正常，也就是不會致病。所以22號染色體重復(fù)，需要根據(jù)所重復(fù)的數(shù)量和重復(fù)內(nèi)容進行判斷。
3. 答：個別染色體數(shù)目增加或減少會引起什么后果
4. 答：染色體重復(fù)懷孕了會生化，流產(chǎn)，胎停，如果夫妻有一方有這樣染色體有問題建議你不要隨便懷孕，去做試管三代篩選正常胚胎移植
5. 答：有可能造成胎兒流產(chǎn)、畸形死胎等情況。因此一定要嚴格檢查足夠重視多咨詢醫(yī)生做出正確決定。

問：X染色體微重復(fù)，核型結(jié)果正常是怎么回事

1. 答：核型分析的分辨率只能觀察到大于5m的結(jié)構(gòu)異常，而微重復(fù)片段很小，G顯帶是看不出來。這是檢測方法局限性導(dǎo)致的結(jié)果不同。